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二胎时代,为何健康夫妻会生出遗传病宝宝

原标题:【出生缺陷预防日】爱心扶贫助残“健康宝贝三年计划”

十月怀胎,一朝分娩,每对父母都希望能有一个健康的孩子。然而,出生缺陷并不少见。

原标题:预防出生缺陷 | 地贫可不是普通的贫血 要宝宝前一定要做个孕检

一个出生缺陷的孩子,对于本人,对于家庭,对于社会来说都是一个严重的负担。为此,大家要采取措施,积极预防。

卫生部出生缺陷防治报告(2012)显示,我国的出生缺陷率为5.6%,每年新增出生缺陷儿约90万例

9 月 12 日是全国预防出生缺陷日

作为世界上人口最多的国家,我国也是出生缺陷高发国家,随着二胎政策放开后,这一现象更加严峻。有报告显示,出生缺陷发生率已达5.6%,即约每半分钟就有一个缺陷儿出生。今天就给大伙儿科普一下“出生缺陷”。

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近年来,随着医学分子生物学技术的发展,基因检测已悄然走进人们的视野,那关于“怀孕”与“产后”,基因检测到底能起啥作用?

我国是出生缺陷高发国家

出生缺陷

健康宝贝三年计划

一、孕前阶段:携带者筛查

现有的 8000 多万残疾人中

是指婴儿在出生之前,在母体子宫里就发生的发育异常以及存在于身体某些部位的畸形。全国每年新增主要出生缺陷疾病分别是先天性心脏病、神经管缺陷、先天性听力障碍和唐氏综合征等。出生缺陷的主要原因有,遗传因素如单基因缺陷、染色体异常;环境因素如孕期感染、孕期接触有害物质等。让人心痛的是,我国的弃婴绝大多数都是这些先天性疾病婴儿。

单基因遗传病种类繁多,大多数疾病患病后果严重,对人类健康造成很大威胁。

约 70% 是由于出生缺陷所致

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根据WHO公布的数据,全球已经确认的单基因遗传病约有7000多种,其中只有2000多种的发病机制比较明确。

我国每年新增出生缺陷数约 90 万例

▲被好心人发现的弃婴

济南市预防

研究发现,平均每个人携带2.8个隐性遗传病的致病突变,这就意味着看似健康的夫妻,他们的后代很有可能患病,这些都是常规体检无法检测出来的。

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世界卫生组织将出生缺陷的预防措施分为三级,但预防工作的重点是一级和二级预防,即孕前和孕期干预

出生缺陷爱心

目前普遍开展的地中海贫血基因诊断和耳聋基因诊断等技术可及时发现致病基因携带情况,在帮助人们了解自身健康状况的同时有效避免严重缺陷患儿的出生,做到真正意义上的优生优育。

广东人对地中海贫血最熟悉了!

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扶贫助残公益项目

二、孕期阶段:外周血或羊水产前检测

重型地中海贫血的孩子要么胎死腹中

一级预防

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很多孕妈为孕期唐氏筛查高风险或临界风险苦恼不已。此时,医生都会建议孕妇进行外周血无创产前检测(NIPT)或羊水染色体诊断。

要么活不过20岁!!!

婚前或孕前医院给予全面体检;有遗传病或有家族史的夫妇及早做出明确诊断,通过优生遗传咨询指导婚育,以减少或避免不适当的婚配和遗传病儿的出生。

妇女儿童健康是全民健康的基石,而出生缺陷是导致早期流产、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因,不仅严重危害儿童生存和生活质量,还会造成巨大的家庭负担。为了降低全市出生人口缺陷率,2018年6月1日起,济南市预防出生缺陷爱心扶贫助残—健康宝贝三年计划”大型公益项目正式启动,将为全市贫困、低保、残疾家庭的孕产妇和新生儿提供预防出生缺陷免费筛查系列服务。该项目将为符合条件的家庭累计减免费用约4000元。

目前NIPT已广泛应用于产前检测,主要是通过孕期母体的外周血,对其中的游离的胎儿DNA进行测序,来判断胎儿是否患有21、18及13-三体综合征,以及一些性染色体三体型及X单体型,其准确率达99%。

为何这样说?

另外,指导夫妇在孕前选择最佳生育年龄、戒烟戒酒、生活规律、合理营养、补充叶酸、避免接触有毒有害物质、预防感染、谨慎用药等,为优生做好准备。

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此外高通量基因测序、CNV技术等都可在一定程度上减少出生缺陷的发生。

因为......

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9.12出生缺陷预防日:我们一直在行动

三、产后阶段:新生儿疾病筛查

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二级预防

申请条件

新生儿疾病筛查是在婴儿出生三天后采取足跟血,用快速灵敏的实验室方法对新生儿的先天性内分泌异常、遗传代谢病进行筛查。

地图中的黄色区域都是地中海贫血高发区

指导孕妇在怀孕期间定期做产前检查,尤其是高龄和高危因素的孕妇,唐氏筛查和超声检查在怀孕期间必不可少。

夫妻双方或一方属济南市户籍的待孕、待产夫妇,且具备以下条件任意一项者:

其目的是对患病的新生儿在临床症状尚未表现之前或表现轻微时通过筛查,得以早期诊断、早期治疗,防止机体组织器官发生不可逆的损伤。

广东就在这个区域内!

由遗传因素所导致的出生缺陷往往很严重,像唐氏综合征这样的染色体病、染色体微缺失微重复综合征、单基因病等,迄今还没有根治方法,只有通过产前筛查和产前诊断及时对缺陷胎儿终止妊娠。建议孕妇在经济条件允许的情况下,选择无创产前筛查(NIPT)代替普通的唐氏筛查,其准确性远远高于后者。

1、夫妻双方或一方持有《中华人民共和国残疾人证》

目前对新生儿进行的48种遗传代谢病的质谱筛查,不能对疾病进行精确的鉴别诊断,这就需要借助基因测序技术。

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2、夫妻双方或一方持有《济南市城市(农村)居民最低生活保障金领取证》

优检基因发现基因测序能对基因亚型进行再分,辅助诊疗,这也为患儿父母下一胎的产前诊断建立了必要的基础,从根本上减少出生缺陷的发生。

先来看一段视频

三级预防

3、夫妻双方或一方为市扶贫办确定的农村建档立卡贫困人口信息库内人员。

地中海贫血最早发现于地中海地区的人群

新生儿疾病的早期筛查、早期诊断、及时治疗,可以避免或减轻致残,提高患儿生存质量。

项目内容

所以医学界给了一个“好记”名字——地中海贫血

为新生儿提供苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症等遗传代谢病和听力障碍的筛查,对筛查出的患儿及时给予诊治。

孕前及孕期可免费检测的项目有:

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我们也来细数一下常见的出生缺陷:

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最新数据显示

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新生儿可免费检测的项目有:

广东全省人口平均地贫基因携带率为16.83%!

先天性心脏病

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指在胚胎发育时期由于心脏及大血管的形成障碍或发育异常而引起的解剖结构异常,或出生后应自动关闭的通道未能闭合(在胎儿属正常)的情形。先天性心脏病发病率不容小视,占出生活婴的0.4%~1%,这意味着我国每年新增先天性心脏病患者15~20万。

项目流程

地中海贫血主要罪魁祸首就是——

先天性心脏病谱系特别广,包括上百种具体分型,有些患者可以同时合并多种畸形,症状千差万别,最轻者可以终身无症状,重者出生即出现严重症状如缺氧、休克甚至夭折。

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阿尔法(α)基因族或贝塔(β)基因两兄弟!!!

少部分先天性心脏病在5岁前有自愈的机会,另外有少部分患者畸形轻微、对循环功能无明显影响,而无需任何治疗,但大多数患者需手术治疗校正畸形。随着医学技术的飞速发展,手术效果已经极大提高。

他们族中的基因缺失或点突变

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导致人体合成血液中负责运输氧气的物质——

神经管缺陷

二胎时代,为何健康夫妻会生出遗传病宝宝。介

“血红蛋白”异常而致病

神经管缺陷,是一种严重的畸形疾病,主要表现为无脑儿、脑膨出、脑脊髓膜膨出、脊柱裂/隐性脊柱裂、唇裂及腭裂等。

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而孕妇缺乏叶酸可引起胎儿神经管发育缺陷,叶酸是胎儿生长发育不可缺少的营养素,孕妇对叶酸的需求量比正常人高4倍。

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what?!听不懂!

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01/针对孕妇

也就是说:

地中海贫血

优生四项——即TORCH,指可导致先天性宫内感染及围产期感染而引起围产儿畸形的病原体,孕妇若被其中任何一种病毒感染后,可能自身症状轻微,甚至无症状,但可垂直传播给胎儿,造成宫内感染,使胚胎和胎儿呈现严重的症状和体征,甚至导致流产、死胎、死产,即使出生后幸存,也可能遗留中枢神经系统障碍等严重先天缺陷。

重型α地贫的胎儿多数在出生前就会出现死胎

是一种隐性遗传性溶血性贫血,就国内而言,地贫在长江以南尤其广东等地发病率最高。不得不遗憾的指出,对于重型地贫儿目前还没有有效的治疗手段,需要终生输血治疗。治愈地贫的唯一希望在于骨髓移植。

唐氏筛查——**即血清学产前筛查,**可筛查胎儿罹患21-三体综合征、18-三体综合征和开放性神经管缺陷(ONTD)的风险。

或者在出生后马上死亡

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无创DNA检测——即NIPT,通过孕妇静脉血检测胎儿游离DNA,检测胎儿罹患21-三体综合征、18-三体综合征和13-三体综合征三大染色体疾病的风险。

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▲如上图所示,如果夫妇双方若同为轻型地中海贫血患者,怀孕以后子代的遗传几率是:1/4为正常胎儿,1/2为轻型地中海贫血(同父母一样),1/4为重型地中海贫血患者;若夫妇双方只有一方是地贫基因携带者,每次怀孕他们的子女有50%机会因遗传而成为地贫基因携带者。此外,如果夫妇二人都不是地贫基因携带者,他们的子女不会有地贫基因。

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重度β地贫患儿多数在出生时一般没有症状

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02/针对新生儿

而在3~6个月后开始出现贫血并逐渐加重

唐氏综合征

新生儿听力筛查——听力损失如不能被及时发现,不但影响儿童言语和认知发育,让患儿错失最佳学习时机,还会造成家庭沟通障碍、心理、经济负担。发病率千分之三。

还会出现脸色苍白、头颅大、颧骨突出、眼距较宽、鼻梁塌陷的地中海贫血面容。

唐氏综合征(21-三体综合征),又称先天愚型或Down综合征,是由于多了一条21号染色体导致的。唐氏综合征目前尚无法治愈,患儿会严重智力低下,生活不能自理,一辈子要别人照顾。

新生儿眼病筛查——早发现、早治疗,避免让患儿出现重大眼病造成不可逆的眼损伤甚至失明。发病率千分之二。

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新生儿耳聋基因筛查——提早发现先天性耳聋、后天迟发性耳聋的患儿并进行医学干预避免出生缺陷;还可以提示耳聋基因突变者的家人患耳聋的风险,预防耳聋的发生。阳性率百分之五。

需要终生输血治疗

准妈妈在怀孕早期(孕11~13+6周)或/和孕中期(15~20周)可以通过抽血进行筛查,早期还可以结合胎儿超声NT检测来评估胎儿是否为唐氏综合征高风险。对于筛查高风险的孕妇,医生会进一步通过产前诊断检查进行染色体分析确诊,避免唐氏综合征胎儿的出生。

新生儿重症联合免疫缺陷筛查——即SCID筛查,患儿表现为偶尔或者反复性感染、腹泻,未经治疗一岁内会死亡,如接种类似卡介苗等减活疫苗会引发严重病理反应,甚至危及生命。发病率1:30000。

平均寿命不超过20岁!!!

中山六院的高羽主任强调,做好出生缺陷的预防,应从孕前开始。首先是孕前检查,夫妻双方提前半年进行优生检查,另外要注意戒烟戒酒、避免接触放射线和有毒有害物质、避免接触高温环境等。其次是产前筛查,像唐氏综合征这样的染色体异常,只有通过产前筛查才能发现问题。最后是对新生儿筛查,对缺陷儿童及早诊断,选择最佳的手术矫正时机。育龄夫妇应该了解和关注出生缺陷的预防,重视孕前和孕期的检查。

新生儿遗传代谢病筛查筛查——利用串联质谱技术对新生儿进行四十余种遗传代谢病筛查,这些疾病早期没有症状,一旦出现症状会对患儿造成不可逆的神经损伤。济南地区发病率1:2000左右。

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一个出生缺陷的孩子,对于本人,对于家庭,对于社会来说都是一个严重的负担,在此中六君也呼吁,行动起来,一起关注、关心、关爱他们。

供稿、核稿:新生儿疾病筛查中心 邹卉

如果夫妻为同型地贫基因携带者

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比如夫妻都是α或都是β基因携带者

责任编辑:

每次怀孕,其子女有1/4的机会为正常

1/2的机会为基因携带者

另1/4的机会为重型地中海贫血患者

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如果夫妇双方只有一方携带地贫基因

他们每次怀孕都有1/2的几率是生下地贫基因携带者

1/2可以生下完全正常的宝宝

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庆幸的是地贫基因携带者对本人

和对方的健康均不会产生影响

日常生活和工作也没有任何影响

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所以也容易被人忽视

婚检、孕检、产前筛查很重要!!!

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广东省户籍(含一方)的新婚和计划怀孕夫妇

在当地的地贫项目定点服务机构都可以

免费进行筛查和诊断检查

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敲黑板!!!

地中海贫血基因携带者没有任何症状

千万不要以为自己很健康

而忽略地中海贫血基因筛查和诊断!

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以下出生缺陷防控免费噢

广东省户籍(含一方)的育龄夫妇,可免费进行双方地中海贫血初筛,初筛一方阳性或双方阳性进行免费复筛,复筛双方阳性进行免费基因检测,基因检测双方为同型地中海贫血基因携带者,孕妇免费进行胎儿产前诊断,胎儿为重型地贫患儿者,在知情同意下可免费终止妊娠。

广东省户籍孕妇(含配偶为广东省户籍)或持有效《广东省居住证》的流动人口孕妇孕期可通过血清学和超声等技术手段对胎儿进行 21- 三体综合征、18- 三体综合征、13- 三体综合征、无脑儿、脑膨出、开放性脊柱裂、胸腹壁缺损内脏外翻、单腔心、致死性软骨发育不良等严重致残致死畸形以及染色体异常进行筛查;对筛查阳性的胎儿进行产前诊断,必要时终止妊娠;对广东省户籍孕妇(含配偶为广东省户籍)或持有效《广东省居住证》的流动人口孕妇所生新生儿进行苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、葡萄糖 -6- 磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症等遗传代谢病筛查和听力障碍筛查。以上补助项目中,目标人群只需付 20%的检查费,余下 80%由政府进行补助。部分地市财政支持免费进行唐氏综合征、形态结构畸形筛查和诊断,免费新生儿疾病筛查。

通讯员:朱颖贤

编辑:赵莹

设计:廖香莲返回搜狐,查看更多

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